Enfermedades raras [Ver el primer post]

IMPORTANTE: dejo las fotos en spoilers por respeto a cualquier persona que no tenga interés en verlas o sea sensible [especialmente en las de Arlequín].

Como amante de los canales National Geographic y Discovery Channel he visto muchos programas de enfermedades raras, los cuales AMO porque tengo una extraña atracción hacia todas esas cosas xD y pensé que capaz a algunos les interesaría informarse UN POCO [no la puedo hacer muy larga] sobre algunas de éstas.

Acá se las dejo, y quiero remarcar a la que se llama Progeria porque estoy contenta de haberla encontrado ya que por informarme sobre el Síndrome de arlqeuín encontré esa enfermedad, la cual había visto una vez en una chica en 'el Salón del Comic y animé' Un.n siempre quise saber qué tenía y ahora lo encontré *-*

~Síndrome de la Progeria~

Spoiler:

Descripción:
Es un síndrome genético que consiste en un envejecimiento prematuro, afecta sobre todo a los niños que les provoca un envejecimiento de ocho a diez veces más rapido, con las respectivas enfermedades típicas de la vejez. Los pacientes no tienen una esperanza de vida media superior a los 14 años aunque pueden vivir hasta los 30. Tiene una incidencia de aproximadamente 1 caso por 4.000.000 de nacimientos vivos.

Principales síntomas:

• Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida
  
• Cara alargada y arrugada
  
• Mentón retraído
  
• Ojos saltones y nariz en forma de pico
  
• Calvicie
  
• Pérdida de las pestañas y las cejas
  
• Estatura baja
  
• Cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia)
  
• La fontanela (punto blando) permanece abierta
  
• Mandíbula pequeña (micrognatia)
  
• Piel seca, descamativa y delgada
  
• Pecho estrecho
  
• Abdomen abultado
  
• Huesos deformes
  
• Enfermedades degenerativas, como la artritis, propias de la vejez
  
• Rango de movimiento limitado
  
• Retardo en la formación o ausencia de los dientes

Causas:
Una gran parte de los defectos celulares de la progeria son el resultado del acúmulo en las células de una proteína mutante, la progerina, dentro de la membrana que rodea el núcleo de la célula. Esta proteína se encuentra en elevada concentración en las células de los pacientes con progeria, lo que tiene como consecuencia una distorsión de la membrana nuclear y el acortamiento de la vida de la célula.

No es bien conocido porqué la acumulación de esta proteína mutada, la progerina, es muy abundante en ciertos tejidos, como el endotelio de los vasos, las células de los músculos lisos y los dientes, mientras que en otros, como el cerebro, se encuentra en escasa cuantía, lo que le salva relativamente del envejecimiento precoz.


~Síndrome de Arlequín~

Spoiler:

Descripción:
Es una ictiosis (enfermedad de la piel) extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos). La tipo Arlequín es una enfermedad genética rara de la piel caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel. Asocia generalmente deformidades faciales características y a menudo anomalías en otras partes del cuerpo, especialmente en tórax. Es la forma de ictiosis congénita más grave, se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequín. Ocurre en un caso en 1.000.000 de nacimientos.

Tratamiento:
Entre las medidas de soporte cutáneas, en el tratamiento de cualquier tipo de ictiosis, resulta útil reducir al mínimo los baños, emplear, sólo en los pliegues cutáneos, jabones que no contengan hexaclorofeno dado que los pacientes presentan mayor capacidad de absorción y, por tanto, mayor riesgo de toxicidad, aplicar dos veces al día emolientes, del tipo de la vaselina simple, aceite mineral o lociones conteniendo urea o propilenglicol; esta aplicación debe hacerse sobre todo después del baño mientras la piel está todavía húmeda y los productos se deben dejar retirando el exceso mediante golpecitos con la toalla o mantenerse como mínimo 10 minutos. Otras sustancias útiles incluyen el gel de ácido salicílico al 5%, preparados con vaselina hidrofílica y agua a partes iguales, así como cremas que contengan ácido a-hidroxi láctico, glicólico y/o pirúvico en diversas bases.

Complicaciones:
Las complicaciones clínicas más importantes se producen a causa del fallo de la función de barrera que la piel tiene en condiciones normales e incluyen sepsis (infección o contaminación generalizada) y deshidratación que conducen a hipernatremia (aumento anormal de sodio en sangre) y malnutrición.


~Síndrome de Williams~

Spoiler:

Descripción:
Es una condición poco común que cuya proporción es de aproximadamente uno por cada 20.000 nacimientos vivos. Todo apunta a que el síndrome se produce a causa de una alteración en el cromosoma número 7, que es el encargado de aportar la elastina. Actualmente es muy difícil detectar el síndrome antes del nacimiento. Sin embargo, existe una prueba de microgenética por la que después del parto se puede detectar el síndrome en un 90% de los niños afectados.

Síntomas:
Físicos: suelen tener rostro de diablillo (labios gruesos, nariz respingada, frente amplia), voz ronca, dificultades de crecimiento (en la niñez), dientes pequeños, problemas cardiovasculares (estenosis aórtica y/o pulmonar), estrabismo, bajo tono muscular, baja estatura.

Cognitivos y motores: hiperactividad y atención breve, dificultades visomotoras, poca habilidad matemática, fascinación por objetos que giran, buena memoria para rostros y canciones, inclinación por la música, rica expresión verbal.

Sociales: prefieren la compañía de adultos, son muy sociables y sensibles a los sentimientos ajenos, se resisten a los cambios, coleccionan objetos pequeños y les gusta abrir y cerrar puertas y ventanas.

Tratamiento:
Al ser un trastorno genético no tiene cura, pero "pueden y deben" tratarse las alteraciones de salud, desarrollo y conducta que presente cada caso en particular. Se debe eliminar la vitamina D y los suplementos de calcio de la dieta si existe hipercalcemia. Otros posibles tratamientos médicos o quirúrgicos son administrados por los especialistas oportunos dependiendo de los problemas específicos. Es conveniente que las personas con S.W. sean llevadas en centros de referencia donde se pueda coordinar de forma integrada toda la atención que requieren. Es muy importante instaurar tratamiento de apoyo precoz con programas de educación especial individualizados, terapia del lenguaje y terapia ocupacional. El objetivo real y alcanzable es la integración social y laboral de estas personas cuando lleguen a adultos.

-~-

Perdón si me zarpé xD por ahora dejo estos. Si copa agrego algunos más, y sino igual me gustó haber hecho este post =P

Cuando lei lo que pusiste del sindrome de arlequin pense que era joda y fui directo a las fotos..... increible si bien es bastante feo (me quedo corto) no podia dejar de mirar las fotos....muy copado el post

Mirá vos, no tenia idea de estas cosas locas. .

posta que re impreciona el de Arlequin!D=

che, sabes que en el Discobery vi uno que les sobraba la piel, era muy loco, los chabones tenian mucha pieL!=Ppero no vi el preograma porque me daba mucha imprecion las caras de las 3 pibitas!T___T

seguro que vistes el preogama!=P

//misteriosa mujer// escribió:che, sabes que en el Discobery vi uno que les sobraba la piel, era muy loco, los chabones tenian mucha pieL!=Ppero no vi el preograma porque me daba mucha imprecion las caras de las 3 pibitas!T___T

seguro que vistes el preogama!=P

Jajaj son las nenas del programa de Síndrome de arlqeuín sino también hay uno que es El verdadero hombre elefante, que tiene toda piel colgando de la cara por un tumor. Pero por lo que dijiste de las nenas, supongo que es lo primero =P además esa enfermedad consiste en que les crece la piel dos semanas más rápido que a cualquier persona normal o:

Brynhildr escribió:

//misteriosa mujer// escribió:che, sabes que en el Discobery vi uno que les sobraba la piel, era muy loco, los chabones tenian mucha pieL!=Ppero no vi el preograma porque me daba mucha imprecion las caras de las 3 pibitas!T___T

seguro que vistes el preogama!=P

Jajaj son las nenas del programa de Síndrome de arlqeuín sino también hay uno que es El verdadero hombre elefante, que tiene toda piel colgando de la cara por un tumor. Pero por lo que dijiste de las nenas, supongo que es lo primero =P además esa enfermedad consiste en que les crece la piel dos semanas más rápido que a cualquier persona normal o:

El del hombre elefante lo vi ayer por la noche.
Pobre hombre, encima después de la cirugía corría peligro su vida, y era poco probable que sobreviviese.
Hay cada enfermedad rara... tmb he visto en esos canales la del hombre árbol, que literalmente tenía corteza de árbol en sus extremidades y rostro.
La de arlequín tmb la había visto, mostraban a un chico que no podía directamente "salir al sol" porque le quemaba la piel, el chico contaba que tenia que salir todo tapado.
Las imágenes son muy impresionantessss

Brynhildr escribió:

//misteriosa mujer// escribió:che, sabes que en el Discobery vi uno que les sobraba la piel, era muy loco, los chabones tenian mucha pieL!=Ppero no vi el preograma porque me daba mucha imprecion las caras de las 3 pibitas!T___T

seguro que vistes el preogama!=P

Jajaj son las nenas del programa de Síndrome de arlqeuín sino también hay uno que es El verdadero hombre elefante, que tiene toda piel colgando de la cara por un tumor. Pero por lo que dijiste de las nenas, supongo que es lo primero =P además esa enfermedad consiste en que les crece la piel dos semanas más rápido que a cualquier persona normal o:

ee.. puede ser... el programa se llamaba "exseso de piel"=P re otiginal..

Yeah, lo del hombre arbol lo queria ver, pero mi vieeja me re cago y me cambio el canal porque no le gustaba! XD

Es exactamente ese, 'Exceso de piel'

Llego el rincon del Doctor Casa! muy interesante.
La foto del bebe me impresiono, per que corno e paso a sus ojos?

Sobre el síndrome de Williams me parecieron re raros los sintmas, me resulta parecido al autismo.

Hay cada enfermedad rara! lo peor es que la gete que las sufre ademas de lidiar con su salud tiene que sportar la carga social.

Re educativo el post, hubo bocha de cosas que no sabía
Algunas fotos son un poco impresionantes eso si

Huau, la verdad me quede sin palabras, me hizo acordar a los chicos piel de cristal en especial el Síndrome de Arlequín, es muy triste ver como sufren los niños y sus familias.
Para darles una idea: La Epidermólisis Bulosa o enfermedad piel de cristal es una falla genética que hace que la piel de los niños que la padecen sea tan delicada como un cristal (de ahí el nombre de la enfermedad), ya que al menor contacto físico se les desprende la piel, causándoles heridas y ampollas que tienen el aspecto de una gran quemadura.
Para mayor informacion les dejo una pagina:http://www.pablogarin.com.ar/2008/04/23/fotos-y-videos-epidermolisis-bulosa-o-piel-de-cristal-una-enfermedad-muy-dolorosa/
Hay tantas enfermedades nuevas o ocultas que estan surguiendo es increible.

Chau no sabia q pudiera ser real algo tan... "raro" O_o, muy informativo el post realmente,.. y si tambien durisima la imagen del bebe arlequin, mucha impresion!

Lucía escribió:La foto del bebe me impresiono, per que corno e paso a sus ojos?

En el programa que vi decían que tenía los párpados dados vuelta, aunque por cómo es la enfermedad capaz también puede ser que les haya crecido piel encima.

Por lo de los chicos con piel de cristal... se, pobres :s también se les llama niños mariposa o algo por el estilo, porque su piel es tan frágil como las alas de una mariposa u.u

Brynhildr escribió:En el programa que vi decían que tenía los párpados dados vuelta, aunque por cómo es la enfermedad capaz también puede ser que les haya crecido piel encima.

Hoy enganché un poco de ese programa y es justamente eso, les crece piel sobre los ojos.

Próxima entrega de la Dra Bryn:

• El Hombre Elefante
• El Hombre Árbol
• Niños Mariposa

muy intersante. como dijo lucia, rarisimos los sintomas del s. de williams

eddie escribió:como dijo lucia, rarisimos los sintomas del s. de williams

Sí, es raro que los síntomas sean tan exactos :s eso de que les gusta mucho la música... vi un video de un nene con la enfermedad y habían muchas fotos con instrumentos xD pero de ahí al gusto por abrir y cerrar puertas.. ._.

@ Mokuz: ^w^ oka, un día de estos hago esos ^^

lindo post
me dio demasiado asco el de arlequin.
me dio miedo el de la nena cn caara de diablilla:P
y quiero ver el del hombre elefante.
usara calzonzillo con trompita? jaja nah mentira nose enojen

muy bueno el post

ehm hola...
la verdad a mi tambien me interesan estas cosas...
lo del sindrome del arlequin es bastante impresionante aca les dejo un video de un chico con ese sindrome tomando la mamadera....

[Tienes que estar registrado y conectado para ver este vínculo]

advertencia te da medio cosita
ademas los brutos que colgaron el video dicen que el bebe es extraterrestre ¬¬U

un gusto saludos....

Ale escribió:

El del hombre elefante lo vi ayer por la noche.
Pobre hombre, encima después de la cirugía corría peligro su vida, y era poco probable que sobreviviese.
Hay cada enfermedad rara... tmb he visto en esos canales la del hombre árbol, que literalmente tenía corteza de árbol en sus extremidades y rostro.
La de arlequín tmb la había visto, mostraban a un chico que no podía directamente "salir al sol" porque le quemaba la piel, el chico contaba que tenia que salir todo tapado.
Las imágenes son muy impresionantessss

el programa del hombre elefante y la del hombre arbol estuvieron muy buenos pero nada supera el "documental de las tortugas..."
che, que raro la enfermedad de arlequín, muy impresionante...

Síndrome de la Progeria ese me hiso acordar al sindrome de hidrosefalia :S ,
el de arlequin lo conocia.
sindrome de williams = MAD O_o

en fin, mi punto de vista, esto lo veo mas como deformaciones, no como enfermedades :\.
habria que fijarse donde nacieron, o donde nacio la madre o padre, tambien sus abuelos, por hay tienen antecedentes de contaminacion radioactiva, no creo que este tipo de nacimientos sean culpables por una mala alimentacion de la madre durante el embarazo o un simple accidente de la naturaleza.

yuri van cox escribió:en fin, mi punto de vista, esto lo veo mas como deformaciones, no como enfermedades :\.

Disculpame pero antes de opinar eso tendrías que informarte un poco más. Claramente no son deformaciones, sino ni siquiera tendrían un nombre específico. Y se ve que no leíste todo porque puse las causas de la Progeria -.- así como la de Arlqeuín es UNA célula/molécula/lo que sea [no me acuerdo] X en cada padre, y de no existir éstas no nacerían los nenes así.
Que yo sepa las deformaciones son sólo eso, DEFORMACIONES superficiales, y no tienen síntomas de nada. No sé, fijate :/

Brynhildr escribió:

yuri van cox escribió:en fin, mi punto de vista, esto lo veo mas como deformaciones, no como enfermedades :\.

Disculpame pero antes de opinar eso tendrías que informarte un poco más. Claramente no son deformaciones, sino ni siquiera tendrían un nombre específico. Y se ve que no leíste todo porque puse las causas de un par -.-
Y que yo sepa las deformaciones son sólo eso, DEFORMACIONES superficiales, y no tienen síntomas de nada. No sé, fijate :/

mmm no en realidad no lo lei , solo vi las fotos y vi algun q otro sintoma.

para mi el elefantismo por ej no lo veo como una enfermedad, es mas una deformacion que otra cosa, es obvio que si nace deforme va a tener complicaciones,
pero no creo que sea una enfermedad contagiosa o que te la puedas agarrar como el cancer,chagas, malaria, sida, hepatitis, y etc de enfermedades que cualquiera pueda contraer en su vida.
esta comprobado que por la contaminacion radioactiva pueden suceder estos casos.

te dejo una fotos en spoiler. si las queres ver miralas,

Spoiler:

Brynhildr escribió:Disculpame pero antes de opinar eso tendrías que informarte un poco más.

lo mismo digo...

yuri van cox escribió:mmm no en realidad no lo lei , solo vi las fotos y vi algun q otro sintoma.

Entonces leé antes de hablar al pedo.

yuri van cox escribió:para mi el elefantismo por ej no lo veo como una enfermedad

Yo puse al elefantismo en mi post?? xD y de última si lo nombraron y pensaba ponerlo después, en cierto aspecto sí es una enfermedad asique no estaría de más.

yuri van cox escribió:es obvio que si nace deforme va a tener complicaciones,
pero no creo que sea una enfermedad contagiosa o que te la puedas agarrar como el cancer,chagas, malaria, sida, hepatitis, y etc de enfermedades que cualquiera pueda contraer en su vida.

Desde cuándo las enfermedades son sólo contagiosas? ._. sabías que hay enfermedades de nacimiento como los tres ejemplos que dejé? ._. *facepalm*

yuri van cox escribió:

Brynhildr escribió:Disculpame pero antes de opinar eso tendrías que informarte un poco más.

lo mismo digo...

Replanteátelo ;]

la del arlequin la conozco, hace un tiempo colgaron en youtube un video como el que postearon posts mas arriba, solo que MÁS impresionante (en el sentido de AH!) poco despues lo borraron.

P.D: puedo aportar tambien? cada tanto me pongo a ver estas enfermedades por wikipedia y similares :p